Istnieje wiele testów do diagnostyki nowotworów i oceny stadium zaawansowania. Dla większości typów nowotworów, biopsja jest najlepszym sposobem na ostateczne rozpoznanie raka. Jeżeli nie jest możliwa, lekarz może zlecić inne testy, które pozwolą na postawienie diagnozy.

Badania obrazowe, z użyciem Roentgena, mogą być pomocne w ocenie występowania przerzutów. Zmiany łagodne znacząco odróżniają się od zmian nowotworowych, co uwidacznia się w badaniach obrazowych Zmiana łagodna ma okrągłe, gładkie, dobrze określone brzegi. Zmiana nowotworowa zaś ma nieregularne, słabo zdefiniowane granice, powodowane jej agresywnym wzrostem. Badania obrazowe uwidaczniają także zniszczenia w obrębie kości, które są podstawą do przeprowadzenia dalszych testów (takich jak biopsja), w celu określenia konkretnego typu pojawiającej się zmiany.

Przy wyborze testu diagnostycznego bierze się pod uwagę następujące czynniki:

• Wiek i stan zdrowia pacjenta
• Podejrzewany typ nowotworu
• Stopień nasilenia objawów
• Dotychczasowe wyniki badań

Oprócz badania fizykalnego do diagnostyki raka kości wykorzystane mogą być poniższe testy:

Biopsja. Polega na pobraniu niewielkiej ilości tkanki do badania pod mikroskopem. Wyniki biopsji umożliwiają postawienie diagnozy. Pobrana podczas biopsji próbka jest analizowana przez patologa. Niezbędnym warunkiem podjęcia leczenia guzów kości jest wykonanie biopsji otwartej przed planowanym zabiegiem operacyjnym. Biopsja otwarta nie może być elementem zabiegu operacyjnego.

Badania krwi. Niektóre badania laboratoryjne mogą pomóc w wykryciu raka kości. Poziom fosfatazy zasadowej i dehydrogenazy mleczanowej we krwi może być wyższy u pacjentów z osteosarcomą lub z mięsakiem Ewinga. Należy jednak pamiętać, że poziom fosfatazy alkalicznej jest zwykle podwyższony, gdy komórki tkanki kostnej są bardzo aktywne (na przykład w okresie wzmożonego wzrostu u dzieci lub w czasie zrastania się kości), stąd wysoki poziom nie zawsze oznacza raka. Zaburzenia tolerancji glukozy mogą także towarzyszyć chrzęstniakomięsakom.

RTG. - podstawowe badanie obrazowe. Obserwowane zmiany w wyniku tego badania wskazują na konieczność przeprowadzenia dalszych testów diagnostycznych. Scyntygrafia kości. W scyntygrafii kości wykorzystuje się wskaźnik promieniotwórczy, by przyjrzeć się wnętrzu kości. Komórki nowotworowe wychwytują znacznik, co uwidacznia się podczas badania jako zaciemnienia w obrazie.

Tomografia komputerowa (CT lub CAT) . CT tworzy trójwymiarowy obraz ciała. Komputer uwidacznia, przekrojowo, wszelkie nieprawidłowości. W celu uzyskania bardziej szczegółowego obrazu podaje się dożylnie środek kontrastowy (specjalny barwnik).

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) . MRI wykorzystuje pole magnetyczne pozwalając na uzyskanie dokładnych obrazów ciała. Kontrast może być wstrzyknięty do żyły pacjenta, by obraz był jeszcze wyraźniejszy. Rezonans jest wykorzystywany do wykrywania guzów w pobliżu tkanek miękkich.

Pozytronowa tomografia emisyjna (PET) jest sposobem na stworzenie obrazu narządów i tkanek wewnątrz ciała. Niewielką ilość substancji promieniotwórczej wstrzykuje się do ciała pacjenta. Ta substancja jest wchłaniana głównie przez narządy i tkanki, które zużywają najwięcej energii ( mają najszybszy metabolizm). Ponieważ rak charakteryzuje się wysokim metabolizmem, pochłania więcej substancji promieniotwórczych. Skaner wykrywa wówczas tę substancję i uwidacznia nieprawidłowości w obrazie.