Istnieje wiele testów do diagnostyki nowotworów i oceny stadium zaawansowania. Dla większości typów nowotworów, biopsja jest najlepszym sposobem na ostateczne rozpoznanie raka. Jeżeli nie jest możliwa, lekarz może zlecić inne testy, które pozwolą na postawienie diagnozy.

Lekarz decydując się na określony test diagnostyczny będzie brał pod uwagę następujące czynniki:

• Wiek i stan zdrowia chorego
• Podejrzenie typu nowotworu
• Nasilenie objawów
• Dotychczasowe wyniki badań

Lekarz będzie pytał także o historię choroby i zbierze wywiad rodzinny.

Oprócz badania fizykalnego, w przeprowadza się:

• Kolonoskopię- konieczna w każdym przypadku – Kolonoskopia jest badaniem, które umożliwia obejrzenie śluzówki jelita grubego. Zwykle wykonywana w szpitalu, w przeznaczonym do tego pokoju zabiegowym. Miękki, giętki instrument grubości palca wskazującego wprowadzany jest przez odbyt do jelita grubego.
• Ultrasonografię- USG- wątroby, przestrzeni zaotrzewnowej i miednicy małej
• USG endorektalne- (przezodbytnicze)
• Rentgenografię klatki piersiowej
• Badania laboratoryjne i biochemiczne czynności wątroby i nerek
• Badania ginekologiczne (rutynowo u wszystkich kobiet)
• Przedoperacyjne oznaczenie markera CEA w surowicy- Ze wszystkich dotychczas zbadanych markerów jedynie CEA (antygen rakowo-płodowy carcino-embrionic antigen) ma znaczenie diagnostyczne i rokownicze. Podwyższenie poziomu CEA powyżej 20 ng/mL może świadczyć o obecności przerzutów do wątroby. U części chorych, tzw. niewydzielaczy, wartości CEA mogą być w normie, pomimo obecności raka jelita grubego.
  U chorych z podwyższonym poziomem CEA, po wykonaniu zabiegu radykalnego, powinien on powrócić do wartości normalnych. U tych chorych ponowny wzrost poziomu CEA świadczy o wznowie miejscowej lub/i obecności przerzutów odległych. Brak obniżenia poziomu CEA po zabiegu świadczy o tym, że zabieg nie spowodował usunięcia całego nowotworu ( zabieg był nieradykalny).
• Badania mikroskopowe- poza pobraniem wycinka można wykonać badanie cytologiczne ( rozmaz szczoteczkowy), biopsję cienkoigłową lub też pobrać całą zmianę (np. gruczolaka)

Do rutynowej diagnostyki raka jelita grubego nie są zalecane- tomografia komputerowa (KT), rezonans magnetyczny (MR) i PET ( pozytonowa tomografia emisyjna), choć w niektórych sytuacjach mogą być przydatne.